Uporabne vsebine

Ste noseči? Iskrene čestitke! Verjamemo, da se vam v tem posebnem obdobju porajajo številna vprašanja in zagotovo se nekatera nanašajo tudi na predrojstveno genetsko presejalno testiranje. Zanima vas, zakaj pravzaprav se odločiti za takšno testiranje, kaj vam pokaže, ali je primerno za vse vrste nosečnosti, kako in kje se izvaja ... Za okrogle trebuščke smo zbrali pomembne informacije na enem mestu.

Med nosečnostjo vas čakajo številni pregledi, preiskave, redne in samoplačniške, z vsemi pa boste dobili dober vpogled v vaše in otrokovo zdravje, pomembne informacije o poteku nosečnosti, razvoju in rasti ploda. Številne analize, rezultati in izvidi vam bodo služili zato, da boste še bolj ponotranjili zdrav življenjski slog, se spoznali z vsemi obdobji nosečnosti in kakšne psihične ter fizične spremembe prinašajo, obenem pa boste pomirjeni in srečni, ker boste natančno vedeli, kaj vse se dogaja v vašem okroglem trebuščku s plodom.

Ena izmed samoplačniških preiskav je tudi NIPT, neinvazivno predrojstveno presejalno testiranje, ki že med nosečnostjo zazna najpogostejše kromosomske nepravilnosti ploda z analizo prostocelične DNK ploda, ki je prisotna v materini krvi. Izpostavimo kromosomsko nepravilnost, kot je trisomija 21 (Downov sindrom), ki se pojavi pri 1-2 % plodov. Še pred rojstvom otroka tako lahko dobite s preiskavo zanesljivo oceno tveganja za kromosomske nepravilnosti.   

Kaj je predrojstveno genetsko presejalno testiranje neoBona?

Se sprašujete, kaj pravzaprav je takšno testiranje? Dovolite nam, da vam pojasnimo. Običajni presejalni testi v prvem trimesečju, to so ultrazvok in krvne preiskave, podajo samo statistično tveganje za kromosomske nepravilnosti, zato je njihova zanesljivost nižja. Neinvazivni predrojstveni test (NIPT) neoBona pa neposredno analizira prostocelično DNK ploda in tako zagotovi natančnejše rezultate. neoBona je preiskava z izjemno visoko občutljivostjo in specifičnostjo, kar pomeni, da je delež lažno pozitivnih in lažno negativnih rezultatov manj kot 1 %.

neoBona je najbolj izpopolnjen in zanesljiv test na tržišču, saj gre za združitev vrhunske tehnologije sekvenciranja ter strokovnega znanja in izkušenj.

Katere kromosomske nepravilnosti zazna neoBona?

neoBona odkrije, ali je pri plodu prisoten kakšen od naslednjih sindromov:

Trisomija 21 ali Downov sindrom je posledica dodatne kopije kromosoma 21 in je najpogostejša izmed trisomij, kar ugotovijo pri približno enem od 750 novorojencev. Downov sindrom se kaže kot zmerna do huda mentalna in duševna motnja, pogoste so srčne napake in druge okvare.

Trisomija 18 ali Edwardsov sindrom je posledica kopije dodatne kopije kromosoma 18 in se pojavi pri enem od 7.000 novorojencev. S tem sindromom povezujejo visoko stopnjo spontanih splavov, hude nepravilnosti in umsko zaostalost pri novorojencih, ki redko živijo več kot eno leto.

Trisomija 13 ali Patauov sindrom je posledica kopije kromosoma 13 in se pojavlja pri enem od 15.000 novorojencev. S tem sindromom povezujejo visoko stopnjo spontanih splavov, hudo umsko zaostalost pri novorojencih, srčne napake in druge okvare, otroci pa živijo redko več kot eno leto. 

Odkrije tudi spremembe v številu spolnih kromosomov, ki povzročijo različne sindrome, kot so Turnerjev sindrom (X0), trojni X sindrom (XXX), Klinefelterjev sindrom (XXY) ter XYY sindrom. Posledice teh nepravilnosti niso tako hude kot pri trisomijah in pogosto ostanejo neodkrite. V večini primerov osebe doživijo normalno pričakovano življenjsko dobo.

neoBona GenomeWide poleg navedenih sindromov oceni, ali so prisotne nepravilnosti pri ostalih nespolnih kromosomih kot so delne izgube ali pridobitve regij kromosoma, ki jih povezujejo s spontanimi splavi, različnimi strukturnimi spremembami, anomalijami ploda, razvojnim zaostankom in/ali zaostankom v rasti.

Kakšne so možnosti testiranja?

Glede na različne potrebe se lahko odločite med dvema možnostma preiskave:

Preiskava neoBona odkrije  najpogostejše kromosomske nepravilnosti (trisomije 21, 18 in 13), anevploidije spolnih kromosomov in spol ploda.

Preiskava neobona GenomeWide pa poleg najpogostejših kromosomskih nepravilnosti analizira še celoten genom ploda na vse ostale redke kromosomske nepravilnosti.

Ali je preiskava primerna za vse nosečnice?

Ne glede na to, ali pod vašim srcem bije en srček ali dva, se lahko odločite za preiskavo neoBona. Prav tako tudi v primeru oploditve z biomedicinsko pomočjo, tudi po postopku IVF z darovano jajčno celico. Če povzamemo, primerna je za vse vrste nosečnosti.

Kdaj je čas za predrojstveno genetsko presejalno testiranje?

Takšno testiranje se izvaja od dopolnjenega 10. tedna nosečnosti pa vse do poroda. 

Kako poteka preiskava? Ali predstavlja kakšno tveganje za plod?

Na testiranje vas bo napotil zdravnik, saj gre za genetsko preiskavo. Lahko ste popolnoma brez skrbi, saj preiskava ne predstavlja nobenega tveganja za plod. Nosečnici se vzame le vzorec krvi kot je to običajno pri drugih laboratorijskih preiskavah. Analizo opravijo vrhunski strokovnjaki z inovativno tehnologijo dvosmernega sekvenciranja celotnega genoma in s tem izboljšajo točnost rezultata.

Koliko časa se čaka na rezultat?

Po testiranju ne boste tedne in tedne na trnih ter se spraševali o rezultatih. Izvide boste prejeli v 5 delovnih dneh.

Zakaj izbrati preiskavo neoBona?

Običajni kombinirani presejalni testi v prvem trimesečju imajo specifičnost okoli 95 %. To pomeni, da se jih od 100 zdravih nosečnosti 5 napačno ovrednoti kot ''visoko tvegane'' za trisomije. Zaradi tega so bodoče mamice zaskrbljene, čakajo jih nadaljnje genetske obravnave in dodatne preiskave, ki vključujejo tudi invazivno predrojstveno diagnostiko (na primer amniocentezo). Visoka specifičnost preiskave neoBona znižuje število lažno pozitivnih rezultatov na manj kot 1 od 1500 nosečnosti ter tako zmanjša tudi zaskrbljenost bodoče mamice in število nepotrebnih invazivnih predrojstvenih preiskav.

Po drugi strani pa imajo kombinirani presejalni testi v prvem trimesečju občutljivost okoli 90 odstotkov, kar pomeni, da 10 od 100 plodov z Downovim sindromom ni odkritih (nosečnice prejmejo lažno negativen test). Skupna občutljivost testa neoBona za Downov, Edwardsov in Patauov sindrom pa je večja od 99 %.

Kje se izvaja vrhunska preiskava neoBona?

Laboratorij Adria Lab je del skupine laboratorijev SYNLAB, ki je vodilna v Evropi na področju predrojstvene molekularne diagnostike. Laboratoriji SYNLAB so prisotni v več kot 36 državah na 4 celinah. Preiskava neoBona se izvaja v laboratoriju SYNLAB v Španiji. Platforma in programska oprema imata certifikat CE-IVD, preiskava neoBona pa je v skladu s standardom ISO15189. V Sloveniji ima laboratorij Adria lab 5 odvzemnih mest, in sicer v Ljubljani, Mariboru, dve v Celju in Kopru. Vse dodatne informacije dobite na spletni strani synlab.si.

Če povzamemo, neoBona je neinvazivno predrojstveno testiranje, ki odkrije najpogostejše kromosomske nepravilnosti ploda že med nosečnostjo. Starši lahko zagotovo že po 10. tednu nosečnosti dobite natančno in zanesljivo oceno o kromosomskih nepravilnostih, kar vam omogoča, da se že vnaprej pripravite, da ste pomirjeni in seznanjeni o tveganju za razvoj določenih bolezni.